Ο επαρκής σχηματισμός βιταμίνης D (καλσιτριόλη (1,25-(OH)2 D3) επιτρέπει την ενσωμάτωση φωσφορικού ασβεστίου στα οστά. Αυτή η μεταλλοποίηση διασφαλίζει τη σταθερότητα των οστών. Η ανεπαρκής ασβεστοποίηση του οστικού ιστού λόγω έλλειψης βιταμίνης D μπορεί να οδηγήσει στη ραχίτιδα (από το ελληνικό “ράχης” = πλάτη) στα παιδιά – ειδικά στα πρώτα κιόλας χρόνια της ζωής. Η ασθένεια, που ήδη περιγράφηκε στην Αγγλία τον 17ο αιώνα, χαρακτηρίζεται από μαλάκωμα των οστών, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, κάμψη των οστών των ποδιών (“X- ή Bowlegs”), μυϊκή αδυναμία, μυϊκοί σπασμοί που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις (τετανία) και διογκωμένο στήθος. Το κρανίο ισοπεδώνεται στο πίσω μέρος του κεφαλιού, όπου εμφανίζεται επίσης μαλάκυνση σε ορισμένες περιοχές, και εξογκώματα στην περιοχή του μετώπου.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν καθυστερημένη ανατολή των δοντιών, τερηδόνα, ελαττώματα σμάλτου, χαλαρούς κοιλιακούς μύες («κοιλιά βατράχου»), πρησμένες αρθρώσεις, καθυστερήσεις γενικής κινητικής ανάπτυξης, αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις και δυσκοιλιότητα. Εάν ο θώρακας έχει σοβαρή παραμόρφωση, είναι πιθανός περιορισμός της πνευμονικής λειτουργίας και βρογχικές παθήσεις. Εάν η ραχίτιδα οφείλεται σε κακή διατροφή, εμφανίζεται ανεπάρκεια σιδήρου και αναιμία ταυτόχρονα.
Τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν τον τρίτο μήνα της ζωής με ανησυχία, κακή διάθεση, περιορισμένες κινήσεις, μυϊκή αδυναμία και εφίδρωση στο πίσω μέρος του κεφαλιού.
Η διάγνωση γίνεται μέσω ακτινογραφίας του καρπού και εργαστηριακής ανάλυσης των επιπέδων βιταμίνης D, ασβεστίου και φωσφορικών καθώς και αλκαλικής φωσφατάσης. Μεταξύ άλλων, πρέπει να γίνει διαφορική διάγνωση για τις εξαιρετικά σπάνιες εξαρτώμενες από τη βιταμίνη D ραχίτιδα τύπου 1 και τύπου 2, οι οποίες βασίζονται σε γενετικά ελαττώματα . Η ραχίτιδα μπορεί επίσης να οφείλεται σε ανεπάρκεια φωσφορικών αλάτων, είτε λόγω νεφρικής νόσου είτε από συγγενή λεγόμενο φωσφορικό διαβήτη.